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线粒体病病因,线粒体病的原因_精品文章_疾病库_

导读:本文向您详细介绍线粒体病的病理病因,线粒体病主要是由什么原因引起的。北京军海癫痫病医院

一、发病原因

线粒体是细胞内提供能量的细胞器,人类mtDNA是长16569bp的环状双链分子,分轻链和重链,含37个基因,主要编码呼吸链及与能量代谢有关蛋白。mtDNA缺失或点突变使编码线粒体氧化代谢过程必需的酶或载体发生障碍,糖原和脂肪酸癫痫病怎样就要加药等不能进入线粒体充分利用和产生足够的ATP,导致能量代谢障碍和产生复杂的临床症状。

二、发病机制

线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。

由于受精卵线粒体均来自卵子,故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式。与常染色体遗传病类似,但每一代发病个体多于常染色体遗传病。母亲将mtDNA传递给子代长春小儿癫痫病医院,只有女儿可将mtDNA传递给下一代。因每个细胞mtDNA有多重拷贝,线粒体编码基因表现型与细胞内突变型与野生型mtDNA的相对比例有关,只有突变型达到某一阈值时患者才会出现症状。

病理变化:肌肉冰冻切片用改良的Gomori三色染色活检,光镜下可见异常线粒体聚集的蓬毛样红纤维(ragged red fiber,RRF),电镜显示大量异常线粒体糖原和脂滴堆积,线粒体嵴排列紊乱。线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器,无论是细胞的成活(氧化磷酸化)和细胞死亡(凋亡)均与线粒体功能有关,癫痫病会导致人哪些方面有异常特别是呼吸链的氧化磷酸化异常与许多人类疾病有关。

Luft等(1962)首次报道一例线粒体肌病,生化研究证实为氧化磷酸化脱耦联引起。Anderson(1981)测定人类线粒体DNA(mtDNA)全长序列,Holt(1988)首次发现线粒体病患者mtDNA缺失,证实mtDNA突变是人类疾病的重要病因,建立了有别于传统孟德尔遗传的线粒体遗传新概念。

根据线粒体病变部位不同可分为:

1.线粒体肌病(mitochondrial myopathy)癫痫病病因有哪些 线粒体病变侵犯骨骼肌为主。

2.线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy) 病变同时侵犯骨骼肌和中枢神经系统。

3.线粒体脑病 病变侵犯中枢神经系统为主。

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